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醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)知識:單基因遺傳病

文章來源:163貴州人事考試信息網(wǎng)編輯者:金粉筆教育時間:2020-03-03 14:16閱讀:

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  單基因遺傳病可通過常染色體顯性(或隱性)遺傳、X連鎖顯性(或隱性)遺傳、Y連鎖遺傳五種方式進行遺傳。
 
  1.常染色體顯性遺傳
 
  常染色體顯性遺傳病的致病基因位于常染色體上,在雜合的情況下可導(dǎo)致發(fā)病,即致病基因決定的是顯性癥狀。此病的患者大多是雜合的基因型,由于各種復(fù)雜原因,雜合子可出現(xiàn)不同的表現(xiàn)形式,包括下列三種:
 
  (1)完全顯性遺傳:是指雜合子患者表現(xiàn)出與純合子患者完全相同的表型。
 
  (2)不完全顯性遺傳:是指雜合子的表型介于顯性純合子與隱性純合子之間。
 
  (3)延遲顯性遺傳:是指帶顯性致病基因的雜合子,在年幼時不出現(xiàn)癥狀,到一定年齡時致病基因的作用才顯現(xiàn)出來。例如,Huntington舞蹈病。
 
  2.常染色體隱性遺傳
 
  常染色體上的隱性致病基因只有在純合的情況下才會發(fā)病,稱為常染色體隱性遺傳病。帶隱性致病基因的雜合子個體(攜帶者)本身不發(fā)病,但可將隱性致病基因遺傳給后代而致病。
 
  3.X連鎖疾病
 
  性連鎖疾病大多數(shù)都是X連鎖隱性遺傳?。喝缪巡 ?/span>

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